1 Aprile 2022

Completata mappa del genoma umano: il DNA non ha più segreti

Completata mappa del genoma umano

Completata mappa del genoma umano: dopo 21 anni di ricerche, gli scienziati hanno sequenziato anche l’8% del DNA mancante

Completata mappa del genoma umano: i risultati degli studi condotti sono stati pubblicati in sei articoli sulla rivista Science, in numero speciale che ha dedicato la copertina all’importante scoperta.

Il tentativo di decifrare il DNA umano cominciò nel 2001, quando furono annunciati i primi risultati in merito. Tuttavia i computer dell’epoca non erano riusciti a decifrare 3 miliardi di lettere del genoma, costituite da frammenti altamente ripetitivi e difficili da allineare con il resto, lasciando così degli spazi bianchi nella sequenza.

Dopo circa 20 anni, grazie ad avanzatissimi metodi di analisi computazionale e di sequenziamento del Dna, un maxi consorzio internazionale di scienziati (Telomere to Telomere, T2T) è riuscito a colmare questa lacuna, conducendo verso una svolta epocale nella medicina.

La ripetitività della sequenza aveva portato gli scienziati a bollarla come “spazzatura”; in realtà, come ha affermato la responsabile scientifica del progetto T2T – Rachel O’ Neill – è proprio nelle ripetizioni che si nasconde il segreto della diversità umana.

Gli scienziati sono riusciti a leggere “capitoli” del DNA inediti, per un totale di 200 milioni di lettere in più. Il genoma sequenziato è stato soprannominato T2T-CHM13.

Conoscere l’intera sequenza che compone il genoma umano significa poter diagnosticare mutazioni e malattie rare, riscrivere il DNA e osservare l’evoluzione della variazione genetica.

Il completamento del genoma umano, dunque, non rappresenta solo un grande traguardo, ma anche un trampolino di lancio per nuove rivoluzionarie scoperte scientifiche.

Fonte: ANSA e la Repubblica

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